SE-ATLAS

Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente Isovalerianazidämie Adrenoleukodystrophie, neonatale Form Glykogenose Typ 12 Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form Mukopolysaccharidose Typ 4A Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel Kurzketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Carnitin-Acylcarnitin-Translokase-Mangel Glykogen-Speicherkrankheit durch hepatischen Glykogensynthase-Mangel Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel Acyl-CoA-Dehydrogenase 9-Mangel Transaldolase-Mangel 3-Methylglutaconazidurie Typ 7 Methylmalonazidurie durch Transcobalamin-Rezeptor-Defekt Mukopolysaccharidose Typ 1 Mukopolysaccharidose Typ 3 Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut0 3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel, isolierter Fatale infantile Laktatazidose mit Methylmalonazidurie 3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible Propionazidämie Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale Barth-Syndrom Adrenomyeloneuropathie Beta-Ketothiolase-Mangel Multipler Carboxylase-Mangel Carnitin-Palmitoyl-Transferase IA-Mangel Carnitin-Mangel, primärer systemischer Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Schmid Ollier-Krankheit D-bifunktionales Enzym-Mangel Fruktose-1,6-Bisphosphatase-Mangel Glykogenose Typ 1 Glykogenose Typ 2 Glykogenose Typ 4 Glykogenose Typ 6 Fruktoseintoleranz, hereditäre Hyperammonämische Enzephalopathie durch Carboanhydrase VA-Mangel McCune-Albright-Syndrom Mukopolysaccharidose Typ 2 Mukopolysaccharidose Typ 4 Mukopolysaccharidose Typ 7 Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1 Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel Anadysplasie, metaphysäre Osteomesopyknose Fruktosurie, essentielle Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel Dilatative Kardiomyopathie mit Ataxie Pyruvat-Dehydrogenase E1-beta-Mangel Osteopetrosis, intermediäre Methylmalonazidämie durch Methylmalonyl-CoA-Epimerase-Mangel Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose Akroscyphodysplasie, metaphysäre Endostale Hyperostose, Typ Worth Fruktose-Stoffwechselstörung Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung Fanconi-Bickel-Syndrom Galaktosämie, klassische Biotinidase-Mangel Pentosurie 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase-Mangel Pyruvat-Dehydrogenase E2-Mangel Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase-Mangel Sanfilippo-Krankheit Typ C Sanfilippo-Krankheit Typ B Hyperoxalurie, primäre, Typ 2 Sanfilippo-Krankheit Typ D Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, kongenitale neuromuskuläre Form Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile kombinierte hepatische und myopathische Form Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile neuromuskuläre Form Hyaluronidasemangel Diarrhoe, chronische, durch Glucoamylase-Mangel 3-Methylglutaconazidurie Typ 3 3-Methylglutaconazidurie Typ 1 Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel Pyle-Krankheit Pyruvat-Carboxylase-Mangel Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Mukopolysaccharidose Typ 4B Polyglucosan-Körper-Myopatie Typ 2 Glykogenose durch LAMP-2-Mangel Ahornsirup-Krankheit, intermediäre Glykogenose durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, multipler Renale Glukosurie, familiäre Maffucci-Syndrom Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom Metachondromatose Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr Entwicklungsverzögerung durch Methylmalonat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel Neurodegeneration durch 3-Hydroxyisobutyryl-CoA-Hydrolase-Mangel Knochendysplasie, fibröse polyostotische Scheie-Syndrom Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Methylmalonazidämie mit Homocystinurie Knochendysplasie, fibröse Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen Osteochondrome, multiple Galaktosämie Glykogenose Typ 3 Glykogenose Typ 5 Glykogenose durch Phosphorylase-Kinase-Mangel Glykogenose Typ 7 Glycerol-Kinase-Mangel, isolierter Hyperoxalurie, primäre Ahornsirup-Krankheit Mukopolysaccharidose Typ 6 Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel Succinyl-CoA:3-Ketosäure-CoA-Transferase-Mangel 3-Hydroxy-Isobuttersäure-Krankheit D-Glycerat-Kinase-Mangel Galaktose-Stoffwechselstörung Camurati-Engelmann-Syndrom 2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Isobutyryl-CoA-Dehydrogenasemangel Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt Glukoneogenese-Störung Glukosetransport-Störung Glykogenose Typ 2, infantile Form Ketokörper-Stoffwechselstörung Pentosephosphat-Stoffwechselstörung Peroxisomale beta-Oxidationsstörung Glykogenose Mukopolysaccharidose Galaktokinase-Mangel Galaktose-Epimerase-Mangel Glykogenose Typ 4, progressive hepatische Form Pyruvat-Dehydrogenase E1-alpha-Mangel Glykogenose Typ 1b Glykogenose Typ 4, nonprogressive hepatische Form Glykogenose Typ 1a Sanfilippo-Krankheit Typ A Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, fatale perinatale neuromuskuläre Form Methylmalonazidämie, Vitamin-B12-sensible, Typ cblB Methylmalonazidämie, Vitamin B12-sensible, Typ cblA Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut- 3-Methylglutaconazidurie Typ 4 Dysplasie, kraniodiaphysäre Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, adulte neuromuskuläre Form Knochenzyste, solitäre Polyglukosankörper-Krankheit, adulte Ahornsirup-Krankheit, intermittierende Ahornsirup-Krankheit, Thiamin-responsive Cole-Carpenter-Syndrom Hyperostose, isolierte sternokostoklavikuläre X-chromosomale Hyperostose der Schädelkalotte Saccharase-Isomaltase-Mangel, kongenitaler Glykogen-Speicherkrankheit durch Laktat-Dehydrogenase-Mangel Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel Glykogenose durch Leberphosphorylasekinasemangel Melorheostose Osteopetrose Osteopetrose, autosomal-dominante, Typ 1 Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase-Mangel Glukose-Galaktose-Malabsorption Transcobalamin I-Mangel Sklerosteose Monostotische fibröse Dysplasie Dysplasie, metaphysäre, Typ Braun-Tinschert Genochondromatose Typ 1 Hurler-Syndrom Hurler-Scheie-Syndrom Hyperostosis corticalis generalisata Hyperoxalurie, primäre, Typ 1 Hyperoxalurie, primäre, Typ 3 Kondensierende Ostitis der medialen Klavikula Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form Mazabraud-Syndrom Hyperostosis cranialis interna Glykogenose durch muskulären Glykogensythasemangel Stewart-Morel-Morgagni-Syndrom Knorpel-Haar-Hypoplasie Femurkopfdysplasie Typ Meyer Galaktose-Mutarotase-Mangel Atelosteogenesis Typ I Klassisches Glukosetransporter-Typ-1-Mangel-Syndrom Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Lowry Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Kaitila Dysplastische kortikale Hyperostose Typ Kozlowski-Tsuruta Osteochondrodysplasie, komplexe letale Omodysplasie Stüve-Wiedemann-Syndrom Omodysplasie, autosomal-rezessive Form Omodysplasie, autosomal-dominante Form Multiple synostoses syndrome Mesomelic dysplasia, Savarirayan type Pseudodiastrophic dysplasia Gnathodiaphyseal dysplasia Osteosclerotic metaphyseal dysplasia Acromesomelic dysplasia, Hunter-Thompson type 3-methylglutaconic aciduria type 8 3-methylglutaconic aciduria type 9 Trehalase deficiency Craniometaphyseal dysplasia Blomstrand lethal chondrodysplasia Kyphomelic dysplasia Mesomelic dysplasia, Kantaputra type Acrocapitofemoral dysplasia Isolated osteopoikilosis Odontochondrodysplasia Ribose-5-P isomerase deficiency Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency Pyknoachondrogenesis Atelosteogenesis type III Singleton-Merten dysplasia Genochondromatosis type 2 Mitochondrial trifunctional protein deficiency Pycnodysostosis Schwartz-Jampel syndrome Aneurysmal bone cyst Desbuquois syndrome Dysosteosclerosis Dysostosis, Stanescu type Bruck syndrome Upington disease Hereditary folate malabsorption